Генетические панели
Базовые генетические тесты
Комплексное генетическое исследование, которое является основной для построения долгосрочных превентивных программ, а также широкого круга терапевтических решений.
Базис. Косметология
Первая и самая комплексная панель для разработки персонализированных программ и точного выбора препаратов
ПодробнееБазис. Трихология
Панель для точных прогнозов и повышения эффективности терапии, снижения нежелательных побочных эффектов
ПодробнееБазис. Диетология
Комплексная генетическая панель для подбора оптимального питания и физических нагрузок для пациента
ПодробнееБазис. Активное долголетие
Анализ риска основных возраст-зависимых заболеваний в одной панели
ПодробнееБазис.Эндокринология. Половые стероиды
Уникальная комплексная панель для оценки потенциала репродуктивной системы
ПодробнееБазис. Педиатрия
Инструмент убеждения родителей для прививания здорового образа жизни.
Подробнее
Таргетные генетические тесты
Таргет. Сахарный диабет
Эффективный инструмент для оценки рисков и составления индивидуальной программы профилактики сахарного диабета 2 типа
ПодробнееТаргет. Витамины
Таргетная панель, позволяющая узнать особенности метаболизма витаминов и оценить риски возникновения их дефицита
ПодробнееТаргет. Антиоксидантная защита
Инструмент, позволяющий комплексно оценить потенциал организма в борьбе с оксидативным стрессом.
ПодробнееТаргет. Устойчивость к инфекциям
Генетическая панель, которая исследует персональные особенности работы механизмов врожденного иммунитета
Подробнее
Генетические тесты Basis Genotech Group
В настоящий момент любой человек может пройти один из генетических тестов BGG. Они разрабатываются командой из специалистов по генетике и группой врачей выбранного направления. Можно пройти тест по направлениям «Косметология», «Трихология», «Диетология» и «Активное долголетие». Их преимущество – практическая польза для врачей: косметологов, трихологов, дерматологов и диетологов. Ведь они помогают определить особенности пациента, избежать противопоказанных ему процедур, а также разработать индивидуальную эффективную программу.
Так, в генетическом тесте «Косметология» анализируется более 100 генетических маркеров, связанных с 17 категориями, которые отвечают за здоровье кожи. Пациент может узнать о рисках пигментации, о регенеративной способности кожи, склонности к рубцам. Трихологический тест может предсказать развитие андрогенной и диффузной алопеции (выпадение волос), а врач-трихолог на его основе может подобрать эффективные препараты и продолжительность курсов интенсивной терапии. Результаты теста «Диетология» позволяют определить риски, заложенные в ДНК, и оценить эффективность и безопасность диет и тренировок. Учитывая эти данные, состояние организма и привычки, пациент получает возможность эффективно бороться со снижением веса, набирать мышечную массу и вести здоровый образ жизни. Тест «Активное долголетие» рассматривает более 60 генетических маркеров для определения предрасположенности к возрастной патологии, и на его основе происходит подбор оптимальных препаратов и дозировок для коррекции проявлений возрастных заболеваний. Помните, что Важной составляющей прохождения каждого теста является консультация у грамотного специалиста, который сможет подобрать для вас индивидуальную программу.
Что используется в качестве материала для исследования?
— Эта процедура — абсолютно безболезненная. Врач несколько раз проводит ватным аппликатором с внутренней стороны щеки и позже отправляет материал в лабораторию. Через 2 недели можно приходить за результатами.
Есть ли противопоказания?
— Противопоказаний для сдачи генетического теста нет. Его можно пройти даже во время болезни. Есть ряд рекомендаций перед сдачей теста: за полчаса лучше не есть, не пить, не курить и не жевать жевательную резинку.
Кому вы рекомендуете пройти тест в первую очередь?
— Эти тесты рекомендуются всем, т.к. позволяют составить свою собственную персональную программу по косметическим и антивозрастным мерам с учетом возраста и особенностей условий жизни пациента. Как обычно, есть две новости: «плохая» и «хорошая». Мы все стареем, и начинается этот процесс с момента полового созревания. Но мы можем сделать его незаметным и долго сохранять активность, прекрасный внешний вид и ресурс здоровья. Это и есть «активное долголетие». При наличии определенных проблем, особенно кожных, его стоит сделать уже в раннем возрасте, но уж точно после 20 лет. Это позволит правильно подобрать косметику и узнать зоны риска.
Как часто нужно сдавать тест?
— Если вы один раз пройдете генетическое тестирование, то его результаты будут актуальны в течение всей жизни. Если вы прошли тест по линии Косметология, то для получения результата по другим видам теста потребуется повторная сдача.
Допустимы ли ошибки в тесте или все зависит от грамотной интерпретации врачом?
— Ошибки возможны в любом лабораторном исследовании, и они носят 3-х уровневый характер: этап преаналитики (забор и доставка), аналитики (непосредственно постановка исследования), постаналитика — это выдача результата. Сейчас многое компьютеризировано, и в этих случаях работа врача контролируется искусственными интеллектуальными ресурсами. Но, как и в любом методе, процент ошибки допускается. Именно для этого и нужен этап консультации и сбора анамнеза (сбор сведений о перенесённых заболеваниях, операциях, наследственности). И только после этого, собирая результаты лабораторного и врачебного исследований, врач делает анализ и назначения.
Каково отношение пациентов к тесту до результатов и как оно меняется?
— Мой опыт показывает, что для большинства пациентов это скорее любопытство и дань моде. И только после консультации по результатам идет осознанное изменение образа жизни и отношения к приему лекарств и витаминов. Посмотрите, как многие сами себе назначают, зачастую бездумно и вредя самим себе, огромное количество БАДов, диет и даже лекарств! Хоть это и недешевое удовольствие, думаю, что со временем число желающих будет только расти.
— Что вы хотели бы добавить от себя?
Я считаю, что это должно стать в будущем составной частью работы любого косметолога. Это заставляет думать и разрабатывать индивидуальные программы ведения, в том числе и по инъекциям, и аппаратным методам антивозрастных коррекций. Здесь абсолютно не может быть речь о потоке или массовом подходе. Это база медицины 4P (Prediction – предотвращение; Prevention – профилактика;
Базис.Эндокринология. Половые стероиды
Гиперэстрогения — состояние, при котором наблюдается избыток эстрогенов. Именно эстрогены являются катализатором пролиферации эндометрия и клеток молочной железы. От них зависит не только репродуктивная система, но и мозг, кости, волосы, волосяные фолликулы. Гиперэстрогения может приводить к таким серьезным последствиям, как нарушение или отсутствие менструаций, инсулинорезистентность, бесплодие, невынашивание беременности, гипертония и атеросклероз до 50 лет, остеопороз, депрессия. У мужчин может развиться гинекомастия и нарушение репродуктивной системы: снижение либидо, импотенция, нарушение полового акта, бесплодие (нарушение сперматогенеза), ожирение по женскому типу, метаболический синдром, снижение мышечной массы, депрессия, апатия, слабость, утомляемость.
Гиперандрогения — синдром, обусловленный повышенным количеством андрогенов в периферической крови и/или их активностью, находящейся за пределами нормы (повышенной). Среди симптомов этого заболевания — нарушение правильного функционирования волосяных фолликулов и сальных желез, которое выражается в акне, себорейном дерматите, гирсутизме, а также определенные репродуктивные проблемы (альгодисменорея, олигоменорея, полименорея, аменорея, бесплодие), у мужчин: метаболический синдром. инсулинорезистентность, гипертония, атеросклероз, депрессия, нарушение сна, утренний дискомфорт в мышцах.
В этом разделе мы анализируем два гена: 17-альфа гидроксилазу и ароматазу. Оба этих фермента относятся к классу цитохромов. 17- альфа гидроскилаза участвует в синтезе всех половых гормонов (андрогенов и эстрогенов). Полиморфизм АА приводит к увеличению синтеза гормонов, то есть к гиперандрогении и гиперэстрогении.
Второй фермент — ароматаза — переводит тестостерон в эстрадиол (все женские половые гормоны синтезируются из мужских с помощью фермента ароматазы). Если его работа усилена, это приводит к повышенному синтезу эстрадиола и гиперэстрогении
Базовый генетический тест Активное долголетие
Риск возрастзависимых нарушений памятиНарушения памяти и когнитивных функций являются одними из наиболее распространённых расстройств, значительно ухудшающих качество жизни любого человека.
В данном разделе мы рассматриваем нарушения, связанные с памятью – старение гиппокампа, риск болезни Альцгеймера, риск сосудистой деменции.
Гиппокамп участвует в механизмах формирования эмоций и консолидации памяти, то есть перехода кратковременной памяти в долговременную, и является главным отделом мозга по хранению долгосрочной информации. Так как гиппокамп играет важную роль в формировании памяти, ученые связывают возрастные расстройства памяти с физическим ухудшением состояния гиппокампа. У носителей некоторых вариантов генов повышен риск быстрого снижения массы гиппокампа после 70 лет, что является признаком старения нервной системы и может привести к снижению когнитивных способностей.
Второе заболевание, рассматриваемое в данном разделе – болезнь Альцгеймера. Генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска данного заболевания.
Клинические проявления болезни Альцгеймера характеризуются прогрессирующим ухудшением памяти и высших корковых функций, например, аргументации. Происходит нарушение речи и движения, ухудшаются психические функции, наблюдаются поведенческие изменения. Эти патологии отражают вырождение нейронов в специфических областях коры мозга и гиппокампе.
Мы рассматриваем гены, которые оказывают существенное влияние на время начала и тяжесть протекания болезни Альцгеймера.
Еще одно возраст-ассоциированное заболевание, рассматриваемое в данном разделе – риск развития сосудистой деменции.
Сосудистая деменция — это приобретенное слабоумие, которое характеризуется стойким снижением познавательной деятельности и частичной утратой ранее усвоенных знаний или навыков. При этом заболевании наблюдается распад существовавших психических функций в результате сосудистого поражения головного мозга. Доказано, что эстроген может воздействовать на данное заболевание несколькими способами: например, уменьшать отложение бета-амилоида, улучшать мозговое кровообращение, защищать нервную систему. Мы рассматриваем ген, кодирующий рецептор эстрагена.О компании
Basis Genomic Group — это высокотехнологичная медицинская компания, основным видом деятельности которой является исследования и анализ генетики человека.
Все исследования проводятся на базе собственной лаборатории в Новосибирске, которая лицензирована и сертифицирована согласно международным стандартам. Разработка генетических тестов компании ведется при помощи научных институтов и лабораторий СО РАН: институт Химической биологии и Фундаментальной медицины, институт Цитологии и Генетики, институт Физики полупроводников, а также ряд других научных и исследовательских организаций.
Компания Basis Genomic Group является дочерней компанией ООО «МБС-Технология» и создана специально для разработки различных генетических панелей и внедрения их в российскую медицинскую практику. «МБС-Технология» — инновационная исследовательская компания, которая находится в Технопарке Новосибирского Академгородка, и имеет практический опыт в генетике и диагностике различных патологических состояний человека более 13 лет.
Компания Basis Genomic Group первой в России разработала и стала применять на практике генетические панели «Косметология» и «Трихология», созданные специально для врачей косметологов. После этого, нами были разработаны панели «Диетология», «Активное долголетие» и «Эндокринология», «Педиатрия», которые уже сейчас активно используют врачи разных специализаций.
Мы работаем исключительно через собственную дистрибьюторскую сеть и напрямую с клиниками и врачами, что позволяет обеспечить возможность сдачи ДНК-тестов по всей России.
Компания не предоставляет услуги непосредственно пациентам, так как важным условием эффективности генетического теста является его профессиональная интерпретация врачом, который на его основе составляет клиенту соответствующие рекомендации. Для этого Basis Genomic Group проводит специальные обучения для дистрибьютеров и врачей, которые помогают им работать с генетическими тестами на высоком уровне!
Базовый генетический тест «Эндокринология. Половые стероиды» в Томске. Генетический паспорт BGG — Эндокринология
Стоимость генетического исследования
| Код | Медицинские услуги, наименование | Цена |
|---|---|---|
| 9586 | Повторный забор биоматериала на генетическую экспертизу (1 образец) | 4522.00 |
| 9585 | Повторный забор биоматериала на генетическую экспертизу (2 образца) | 8047.00 |
| 7481 | Аналитическое заключение врача по итогам генетического паспорта | 1336.00 |
| 6286 | Генетический паспорт BGG — Эндокринология | 15782.00 |
| 6150 | Генетический паспорт BGG — оформление отчета в формате альбома | 1542.00 |
Базовый генетический тест «Эндокринология. Половые стероиды».
Гормональный сбой в организме приводит к сдвигам в работе всех систем и проявлению серьезный заболеваний и патологий. Генетические факторы определяют как процесс синтеза гормонов, так и работу гормональных рецепторов. При генетических отклонениях в работе рецепторов концентрация гормонов в крови не будет повышена, но при этом клетки организма будут находится в состоянии переизбытка гормонов.
Базовый генетический тест «Эндокринология» позволяет выявить генетические нарушения синтеза наиболее важных половых гормонов, а также оценить у пациента работу ферментов, связанных с нарушениями взаимодействия лекарственных препаратов.
Данный тест поможет вам определить тактику дальнейшего обследования пациента, скорректировать или подобрать индивидуальную терапию и выработать стратегию назначений лекарственных препаратов с учетом степени генетического теста.
Возможности базового генетического теста «Эндокринология. Половые стероиды»:
- Анализ генетических нарушений синтеза стероидных гормонов.
- Снижение риска развития тромбофилии на фоне ЗГТ.
- Разработка профилактических мер по контролю уровня гормонов.
- Разработка методов профилактики осложнений при назначении гормональных препаратов.
- Оценка генетических рисков нарушений метилирования.
- Определение индивидуальной реакции на лекарственные препараты и риска проявления побочного действия.
опыт Basis Genotech Group – журнал Vademecum
Превентивная медицина считается новым вектором развития мировой индустрии здравоохранения. Россия также следует данным курсом. В апреле 2018 года Министерство здравоохранения РФ издало приказ №186 «Об утверждении концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины», закрепляющий эти принципы, в частности индивидуальный подход к пациенту, в качестве приоритетной задачи государственной политики в области здравоохранения.
Благодаря этому особое внимание получили проекты, которые занимаются развитием технологий для внедрения данных принципов в клиническую практику. Одним из таких проектов является Basis Genotech Group («Базис Генотех»).
Четыре года назад, когда «Базис Генотех» выходил на рынок, рынок генетического тестирования находился в начальной стадии формирования. Были распространены три типа исследований:
проекты полной расшифровки генома,
скрининг моногенных заболеваний,
генетические исследования для рынка B2C.
В тот момент уже несколько компаний вывели на рынок генетические исследования по популяционной генетике.
Популяционная генетика исследует варианты нормы и не предполагает постановки диагноза по результату генетического тестирования. Так, у конкретного человека может быть обнаружен повышенный генетический риск возникновения сахарного диабета 2-го типа, но диагноз может быть поставлен только при наличии клинической картины непосредственно врачом.
При этом не существовало генетического исследования, которое врач мог использовать в клинической практике для сохранения здоровья человека.
Медицинская компания Basis Genotech Group заняла пустующую нишу. Генетические панели разрабатывались под потребности конкретных врачебных специальностей и медицинских организаций. Это позволило создать узкоспециализированные генетические тесты и, соответственно, сделать их более практико-ориентированными по сравнению с присутствовавшими на рынке. Глубокое погружение во внутренние процессы клиник и понимание реальных запросов врачей обеспечило высокий уровень сервиса и эффективность от внедрения панелей.
Сегодня уровень развития технологий Basis Genotech Group позволяет заходить в медицинские центры с продуктами, разработанными специально для терапевтов, диетологов, педиатров, эндокринологов. В планах компании сделать генетические тесты применимыми для врачей большинства направлений.
Пристальное внимание к генетическим исследованиям оправдано. Генетический профиль человека описывает картину возможных рисков, предрасположенностей и «слабых мест» его организма. Обладая информацией о специфике генной сети конкретного пациента, задействованной в развитии того или иного заболевания, врач способен обнаружить предрасположенность к развитию заболевания до появления первых симптомов. Получив прогноз здоровья пациента, врач сосредотачивает усилия на профилактике вероятных заболеваний и патологий пациента, разрабатывает комплекс профилактических мер и подбирает индивидуальные схемы лечения.
Почему существуют определенные сложности с повсеместным внедрением генетического тестирования во врачебную практику? Во-первых, большая часть генетических панелей, представленных на российском рынке, не предназначена для практической работы врача, а ориентирована на удовлетворение любопытства пациента. Во-вторых, сложность в интерпретации полученных данных не позволяет врачу без специальной подготовки использовать генетические тесты. Basis Genotech Group успешно преодолел эти проблемы:
Генетические панели создаются с учетом современных требований к валидности, достоверности и репрезентативности исследования.
За счет использования собственных химических реагентов и таргетного подбора генов под каждое направление стоимость ДНК-тестов ниже, чем в других лабораториях.
Собственная методология и программа обучения врачей позволяют в относительно короткие сроки подготовить квалифицированные кадры.
Также специально для погружения медиков в мировой опыт применения генетических исследований компания организует ежегодный Global Genetic Forum в Сколково.
Благодаря четкой постановке бизнес-процессов и высокому уровню их автоматизации Basis Genotech Group построил крепкие партнерские отношения со многими ведущими российскими клиниками почти во всех регионах РФ.
Храмова Ольга, генеральный директор ООО КЛРП «Инвивоклиник» (г. Москва), рассказывает: «Наша миссия – стать персональным медицинским куратором каждого пациента. После внедрения программ комплексного генетического тестирования нам стало проще работать с пациентами. Полученные данные способствуют оказанию качественной медицинской помощи. Так, наши врачи могут предсказать развитие осложнений во время беременности, узнать о предрасположенности пациента к сахарному диабету или метаболическим нарушениям и, самое главное, начать помощь до того момента, когда станет поздно. В современном мире много лабораторий, занимающихся генетическими исследованиями, но нам посчастливилось сотрудничать с BGG. Мы получаем качественный продукт в удобном формате, предполагающий наличие отчетов как для врача, так и для пациентов в развернутой и понятной форме. Не приходится сомневаться в качестве выполненного тестирования и отправлять на перепроверку».
В настоящий момент Basis Genotech Group имеет опыт не только разработки специализированных панелей, содержащих интерпретацию для врачей, но и проектов интеграции новых бизнес-процессов в медицинские организации.
Так отзывается о внедрении генетических тестов в клиническую практику Лузина Галина, директор медицинского центра антивозрастной и пластической хирургии Plastek Surgery (г. Владивосток): «Полностью поменялся подход к каждому пациенту. Раньше мы были клиникой пластической хирургии и косметологии, теперь у нас комплексный персонализированный подход к здоровью и красоте. Красота тела через тест «Диетология», к красоте лица через тест «Косметология» и, конечно, нет никакой красоты без здоровья, а с ней – тестов «Активное долголетие» и «Эндокринология». Мы расширили свои горизонты и теперь работаем в ногу со временем, на голову выше своих конкурентов и добавили благодарных пациентов».
«Сейчас уже многие понимают, что генетика очень важна, и многие принимают решение ввести генетическое тестирование в практику, – говорит директор по развитию Юлия Аксенова. – И нередко это заканчивается разочарованием, потому что внедрение принципов 4П-медицины – это комплексный проект. Необходимо провести изменение бизнес-процессов, обучить персонал работе в рамках превентивного подхода, правильно сформировать бизнес-модель. Мы пришли к тому, что именно такой комплексный подход необходим нашим клиентам, чтобы не просто поставить услугу генетического тестирования в прайс, а действительно работать в рамках новой парадигмы, и рады, что результаты, которые мы получаем, превосходят ожидания клиентов».
Генетическое тестирование — Клиника Мэйо
Обзор
Генетическое тестирование включает изучение вашей ДНК, химической базы данных, содержащей инструкции для функций вашего тела. Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или болезнь.
Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь.С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.
Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.
Секвенирование генома
Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все еще подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.
У каждого человека есть уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается просто изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.
Продукты и услуги
Показать больше продуктов от Mayo ClinicПочему это делается
Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в обследовании, а иногда и в лечении.По разным причинам проводятся разные виды генетического тестирования:
- Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутированными генами, генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас подозрение на заболевание. Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
- Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение генетического тестирования до появления у вас симптомов может показать, есть ли у вас риск развития этого заболевания.Например, этот тип теста может быть полезен для определения риска развития определенных типов колоректального рака.
- Несущие испытания. Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, или вы принадлежите к этнической группе, которая имеет высокий риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. . Расширенный скрининговый тест на носителей может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
- Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
- Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка. Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез.Более новое тестирование, называемое бесклеточным тестированием ДНК, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
- Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на определенные генетические и метаболические аномалии, которые вызывают определенные состояния. Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают, что есть заболевание, такое как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение можно начинать немедленно.
- Преимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый предимплантационной генетической диагностикой, можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность
Дополнительная информация
Показать дополнительную информациюРиски
Обычно генетические тесты не имеют большого физического риска.Анализы крови и мазков из щеки практически не имеют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, имеют небольшой риск потери беременности (выкидыша).
Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем проходить генетический тест.
Как вы готовитесь
Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о истории болезни вашей семьи.Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о вашей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих возможностях в зависимости от результатов теста.
Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передаваемое в семье, вы можете обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты вашего теста и как это может на них повлиять.
Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Поэтому перед тем, как пройти генетический тест, посоветуйтесь со своей страховой компанией, чтобы узнать, что будет покрыто.
В США Федеральный закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас страховыми компаниями или работодателями на основании результатов тестов. Согласно GINA, дискриминация при приеме на работу на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, на случай длительного ухода или инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.
Что вас может ожидать
В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или других тканей будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.
- Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на руке. Для скрининговых обследований новорожденных кровь берут путем укола вашего ребенка в пятку.
- Щечный мазок. Для некоторых тестов берут мазок с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
- Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод для анализа.
- Взятие пробы ворсинок хориона. Для этого пренатального генетического теста ваш врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.
Результаты
Время, необходимое вам для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Перед тестом поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетике, когда вы можете ожидать результатов, и обсудите их.
Положительные результаты
Если результат генетического теста положительный, это означает, что генетическое изменение, на которое проводился тест, было обнаружено.Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.
Если цель:
- Диагностируйте конкретное заболевание или состояние, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и ведения.
- Узнайте, есть ли у вас ген, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и результат теста положительный, ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать при принятии вами и вашим партнером решений по планированию семьи.
- Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание. Положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Например, наличие гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвержены высокому риску развития рака груди в какой-то момент своей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком груди. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.
Поговорите со своим врачом о том, что для вас означает положительный результат. В некоторых случаях вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, который делает вас более восприимчивыми к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор в отношении лечения, планирования семьи, карьеры и страхового покрытия.
Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или состоянием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе последних событий в области профилактики и лечения.
Отрицательные результаты
Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может обнадеживать, но это не стопроцентная гарантия того, что у вас нет заболевания. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от тестируемого состояния и от того, была ли ранее выявлена генная мутация у члена семьи.
Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.
Неубедительные результаты
В некоторых случаях генетический тест может не предоставить полезную информацию о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как появляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда бывает трудно отличить ген, вызывающий заболевание, от безвредного гена. Эти изменения называются вариантами неопределенной значимости. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.
Генетическое консультирование
Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о вопросах или проблемах, которые могут у вас возникнуть.Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.
Клинические испытания
Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.
.Бесплатный обзор тестов ДНК предков
3 ошибки, которых следует избегать при покупке теста ДНК
Ваш бесплатный путеводитель по наиболее ценным тестам ДНК
Ищете хороший тест на происхождение?
Уважаемый читатель,
Ты откуда?
Для многих из нас может быть трудно ответить на этот вопрос.
Мы получаем другой ответ от мамы и папы, и даже больше, когда вы начинаете искать бабушек и дедушек, прадедушек и прапрадедов.Довольно скоро у вас будет 16, 32, 64 истории, которые нужно отслеживать… и невозможно узнать, насколько точна каждая из них.
Записи о предках, безусловно, могут помочь в этом. Они отлично подходят для недавней истории — определения момента, когда ваш дедушка переехал на остров Эллис, или просмотра записей о браке ваших прадедов и прадедов из Старой страны. Но эти записи в основном лишь подтверждают то, что вы уже знали…
Так откуда ты на самом деле?
Одно из решений — тестирование ДНК.Его популярность резко выросла до в последние годы, а количество потребителей, подписавшихся на наборы для тестирования, более удвоилось в 2019 году. Этот бум ДНК сделал генетическое тестирование одним из самых горячих поводов для разговора за обеденными столами и кулерами для воды во всем мире. мир.
В 2019 году рынок ДНК увеличился вдвое — третий год подряд.
Неудивительно, что тесты ДНК пользуются большим спросом. То, чему вы научитесь у них, неотразимо:
Семейная история — Многие тесты на происхождение позволяют проследить происхождение вашей семьи намного дальше , чем традиционные генеалогические записи.Некоторые из избранных даже дадут вам более подробную информацию о вашей семье.
Родословная — Вы также можете использовать свою ДНК, чтобы выяснить , откуда вы и ваша семья пришли. С помощью более сложных тестов вы даже можете узнать КОГДА ваша семья прибыла в определенные места.
Personal Identity — Помимо этих первых двух преимуществ, изучение истории вашей семьи и происхождения позволит вам узнать больше о , кто вы лично.
Информация о здоровье —Хотя основной чертой является происхождение, вы также можете использовать анализ ДНК, чтобы получить важную информацию о здоровье. Лучшие тесты ДНК позволят вам похудеть, оптимизировать витаминный режим и даже узнать, какие черты характера вы унаследовали от своих родителей.
Сообщество — Наконец, сообщества , которые вы можете построить с помощью тестирования предков, просто невероятны. Вы можете обнаружить родственников, о существовании которых вы не знали, о странах, о которых вы не знали, и даже о королевских династиях, из которых вы произошли. Возможности безграничны.
С таким количеством людей, требующих получить в свои руки перечисленные выше преимущества, все больше и больше компаний, занимающихся тестированием ДНК, поднимаются, чтобы удовлетворить их. К сожалению, не все они созданы равными.
Сейчас труднее, чем когда-либо, найти хороший тест ДНК…
К счастью, вы попали в нужное место. Наша команда ученых, исследователей и писателей из Genetics Digest разбирается в этой области лучше других.Мы изучили почти все тесты ДНК на быстро развивающемся рынке. Мы поможем вам отделить лучшие от «дешевых подделок».
С учетом сказанного, давайте начнем с распространенных ошибок, которые люди допускают при покупке для теста ДНК…
Ошибка №1: не покупайте бренд по тому, насколько «популярным» он кажется.
У некоторых брендов есть отличная маркетинговая команда с огромным рекламным бюджетом. Вы можете увидеть / услышать их рекламу повсюду.Это потому, что они тратят миллионы на то, чтобы вы о них слышали.
Несмотря на отличный маркетинг, некоторые из этих компаний в лучшем случае предоставляют некачественные услуги. Они больше беспокоятся о продаже, чем о доставке качественного продукта. Короче говоря, эти компании сосредоточены на бизнесе, а не на науке, и зачастую их не поддерживают ведущие генетики.
Что еще хуже, некоторые из крупнейших родительских компаний частично принадлежат фармацевтическим гигантам или информационным компаниям, что означает, что ваша личная информация ДНК может быть передана корпорациям для получения прибыли.
Лучшие генетические компании имеют первоклассную защиту данных и находятся в 100% частной собственности , что означает, что они не отвечают перед инвесторами. Вместо этого они отвечают вам , клиенту. Ищите компанию, известную своей безопасностью данных и профессиональной родословной.
Ошибка № 2: не упускайте более подробные сведения.
Одна из наиболее частых жалоб, которую мы получаем от клиентов-предков, заключается в том, что их результаты «падают» — вы получаете базовую разбивку на круговую диаграмму, показывающую, откуда ваши предки, но неутешительный объем информации о том, как и почему вы получили эти результаты.И все мы знаем, что происхождение — это больше, чем просто набор скучных процентов.
Лучшие тесты ДНК включают шкалу Ancestry Timeline , которая сообщает вам не только , откуда ваши предки, но и точно, как и когда они туда попали, позволяя вам сформировать более четкую и полную картину истории вашей семьи. Эти высококачественные тесты дают вам лучшее из обоих миров: широкие генетические результаты и более глубокие сведения о родословной.
Ошибка № 3: не забудьте спросить экспертов
Как и в случае с нашей ошибкой №1, вы не хотите выбирать самый громкий и яркий бренд ДНК — вместо этого ищите настоящих экспертов в области генетики .В конце концов, вам нужны высококвалифицированные ученые и исследователи, занимающиеся вашей ДНК, а не кучка студентов из колледжа в стартапе. К счастью, лучшие компании, занимающиеся разработкой ДНК, возглавляют эксперты-генетики, обладающие буквально десятилетиями опыта в области генетики.
Эксперты не только лучше осведомлены о вашей ДНК — они, , также гораздо более ответственны, , чем компании, которые просто стремятся быстро заработать. Эти исследователи-генетики посвятили свою жизнь тому, чтобы помочь вам узнать значение вашей ДНК и семейной истории, и они не успокоятся, пока не будет удовлетворено любопытство их клиентов.Если вы хотите получить ответы на свои животрепещущие вопросы о своей ДНК и семейной истории, убедитесь, что вы, , нашли компанию, во главе которой стоит профессиональный ученый. .
Наши три рекомендуемых теста ДНК
Теперь, когда мы показали вам, на что обращать внимание, мы хотим поделиться с вами некоторыми из лучших тестов ДНК предков, которые мы видели для выявления вашего наследия.
Мы оценили услуги по этим 10 факторам:
1) Репутация компании
2) Предлагаемые услуги
3) Метод тестирования
4) Уровень программного обеспечения
5) Исследования и научные данные
6) Соответствие требованиям CLIA
7) Отзывы клиентов
8) Цена
9) Обслуживание клиентов
10) Возврат Политика
Наш лучший выбор
Лучший ДНК-тест №1: CRI Genetics
Плюсов:
- В частной собственности
- Запатентованная технология анализа ДНК
- Проведены аутосомные тесты, мтДНК и Y-ДНК
- Возглавляет законный профессиональный генетик
- Политика возврата «Гарантия эффективности»
Минусы:
- Часто задерживаются
- Тесты на мтДНК и Y-ДНК не всегда доступны
Общий рейтинг: Отлично
Подробнее
Обзор:
CRI Genetics выделяется как лучший тест ДНК для определения предков по нескольким причинам. Во-первых, их возглавляет известный ученый-генетик, имеющий репутацию ведущих исключительных исследований в области генетики. В то время как большинство служб генетического тестирования полагаются на прошлые исследования других людей для составления отчетов об их происхождении, CRI Genetics полагается на кого-то, кто в настоящее время проводит исследования генома.
Репутация компании:
CRI Genetics возглавляет доктор философии Алексей Федоров, которого наставляли лауреаты Нобелевской премии в Гарвардском университете, и который в дальнейшем возглавлял многие собственные генетические исследования. Как компания, CRI Genetics зарекомендовала себя как один из ведущих игроков в сфере качества обслуживания. Это единственная компания, занимающаяся тестированием ДНК, с которой мы столкнулись, у которой есть какая-либо гарантия возврата денег.
Если вам нужна компания, которая является лидером в области защиты и шифрования данных, не ищите ничего, кроме CRI Genetics.Более того, CRI на 100% находится в частной собственности, что означает, что они НЕ отвечают перед инвесторами и не передают данные фармацевтическим компаниям ИЛИ правительству. На переполненном рынке это единственная ведущая компания, которой могут доверять любители древних традиций.
Детали / точность отчетов:
CRI Genetics в настоящее время предлагает 5 отчетов об уникальном происхождении , которые генерируются с использованием запатентованного алгоритма анализа ДНК, созданного Алексеем Федоровым.В вашем отчете представлена не только базовая географическая разбивка вашей родословной, но и глубоко детализированная шкала Ancestry Timeline , которая показывает вам , откуда ваши родственники, и точно , как и когда они туда попали, за более чем 50 поколений. Именно это стремление к деталям делает CRI Genetics нашим лучшим выбором. См. Полный отчет здесь
Выбор # 2
# 2 23andMe
Плюсов:
- Проведены аутосомные тесты, мтДНК и Y-ДНК
- Доступно множество отчетов о состоянии здоровья
Минусы:
- Частично принадлежит фармацевтической компании
- Маркетинг, вводящий в заблуждение
- Политика ограниченного возврата с комиссией
Общий рейтинг: Хорошо
Подробнее
Обзор : 23andMe может похвастаться одним из самых подробных и точных отчетов о предках среди всех компаний, занимающихся тестированием ДНК. Они занимают второе место с небольшим отрывом, поскольку в них немного меньше отчетов о происхождении и чертах, чем в нашем выборе. У них также есть временная шкала предков, но она отличается гораздо меньшей глубиной и детализацией, чем наш лучший выбор, и насчитывает самое большее 8 поколений.
Репутация компании: Компания 23andMe была основана в 2006 году Анной Войчицки, Линдой Авей и Полом Кузенцей. Их цель — «помочь людям получить доступ к геному человека, понять его и извлечь из него пользу». На сегодняшний день они опубликовали более 100 рецензируемых исследований в научных журналах.
Одним из главных инвесторов 23 & Me является GlaxoSmithKline, фармацевтическая компания, которая была замешана в многочисленных скандалах, в том числе в исках о ложных исках. В результате данные клиентов 23 & Me почти гарантированно будут использоваться для фармацевтических исследований.
Подробности / точность отчетов: Сегодня 23andMe является одним из ведущих игроков на рынке тестирования ДНК. Их отчеты о предках имеют детализацию и точность выше среднего, лишь немного уступая нашему выбору №1. Просмотреть полный отчет
# 3 Выбор
# 3 AncestryDNA
Плюсов:
- Предлагается тест на аутосомную ДНК
- Очень большая база данных клиентов
Минусы:
- Частично принадлежит информационным компаниям
- Нет теста на мтДНК или Y-ДНК
- Ограниченные отчеты о состоянии здоровья
- Политика очень ограниченного возврата с комиссией
Общий рейтинг: Выше среднего
Подробнее
Обзор: Ancestry.com существует в течение длительного времени, что позволило им учиться на ошибках и постепенно приобретать большую базу клиентов с помощью своих услуг по генеалогии. Это сделало их одними из лучших игроков в тестировании ДНК.
Репутация компании: Ancestry Publishing было основано в 1983 году и в конечном итоге превратилось в службу генеалогии, позволяющую клиентам сортировать исторические записи для заполнения генеалогических деревьев.Они добавили тестирование ДНК в свой список услуг в 2007 году, но не делали этого самостоятельно до 2012 года.
Ancestry.com имеет в своем сервисе пункт «исследование информированного согласия». Вы можете отказаться, но это легко упустить, и многие клиенты слишком поздно осознали, что их данные используются в генетических исследованиях. Ancestry также частично принадлежит AOL и Compaq, обеим крупным компаниям по обработке данных. Наконец, GIC, правительство Сингапурской инвестиционной корпорации, также является крупным инвестором, что означает, что данные ДНК клиентов Ancestry частично принадлежат иностранному правительству.
Подробная информация / точность отчетов: отчеты Ancestry DNA относятся к 30 регионам, в основном в Европе. Многие клиенты сочтут это удовлетворительным, но наши варианты №1 и №2 дают гораздо больше деталей. Самые сильные стороны Ancestry DNA заключаются в размере их клиентской базы и в их генеалогической службе, которая позволяет вам искать в исторических записях, чтобы заполнить свое Семейное древо. Просмотреть полный отчет
* Результаты могут быть разными у разных людей.Этот отчет разработан на основе клинических исследований, исследований и отзывов клиентов, проанализированных редакторами. Дополнительные подтверждающие исследования и документацию можно найти в разделе «Исследования», а также в разделе «Раскрытие информации» GeneticsDigest.
.
Генетическое тестирование: MedlinePlus
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование — это тип медицинского теста, который ищет изменения в вашей ДНК. ДНК — это сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты. Он содержит генетические инструкции всего живого. Генетические тесты анализируют ваши клетки или ткани на предмет изменений в
.- Гены , которые являются частями ДНК, которые несут информацию, необходимую для создания белка
- Хромосомы , которые представляют собой нитевидные структуры в ваших клетках.Они содержат ДНК и белки.
- Белки , которые делают большую часть работы в ваших клетках. Тестирование позволяет выявить изменения количества и уровня активности белков. Если он обнаружит изменения, это может быть связано с изменениями в вашей ДНК.
Почему проводится генетическое тестирование?
Генетическое тестирование может проводиться по разным причинам, включая
- Выявление генетических заболеваний у еще не рожденных детей. Это один из видов пренатального тестирования.
- Скрининг новорожденных на предмет определенных излечимых состояний
- Снижение риска генетических заболеваний у эмбрионов, созданных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий
- Узнайте, есть ли у вас ген определенного заболевания, который может передаваться вашим детям.Это называется тестированием оператора связи.
- Узнайте, есть ли у вас повышенный риск развития определенного заболевания. Это может быть сделано для болезни, которая присутствует в вашей семье.
- Диагностика некоторых заболеваний
- Определите генетические изменения, которые могут вызывать или способствовать заболеванию, которое вам уже было диагностировано
- Выясните, насколько серьезна болезнь
- Помогите своему врачу выбрать лучшее лекарство и дозировку для вас. Это называется фармакогеномным тестированием.
Как проводится генетическое тестирование?
Генетические тесты часто проводятся на образцах крови или мазков из щеки. Но они также могут быть выполнены на образцах волос, слюны, кожи, околоплодных вод (жидкость, которая окружает плод во время беременности) или других тканей. Образец отправляется в лабораторию. Там лаборант будет использовать один из нескольких различных методов для поиска генетических изменений.
Каковы преимущества генетического тестирования?
Преимущества генетического тестирования включают
- Помощь врачам в выработке рекомендаций по лечению или наблюдению
- Предоставляет вам дополнительную информацию для принятия решений о вашем здоровье и здоровье вашей семьи:
- Если вы обнаружите, что подвержены риску определенного заболевания, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить этот риск.Например, вы можете узнать, что вам следует проходить скрининг на болезнь раньше и чаще. Или вы можете решить внести изменения в здоровый образ жизни.
- Если вы обнаружите, что не подвержены риску определенного заболевания, вы можете пропустить ненужные проверки или обследования.
- Тест может дать вам информацию, которая поможет вам принять решение о рождении детей
- Выявление генетических нарушений в раннем возрасте, чтобы можно было начать лечение как можно скорее
Какие недостатки генетического тестирования?
Физические риски различных видов генетического тестирования невелики.Но могут быть эмоциональные, социальные или финансовые недостатки:
- В зависимости от результатов вы можете чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину. Это может быть особенно верно, если у вас диагностировано заболевание, не имеющее эффективных методов лечения.
- Вы можете беспокоиться о генетической дискриминации при приеме на работу или страховании
- Генетическое тестирование может дать вам ограниченную информацию о генетическом заболевании. Например, он не может сказать вам, появятся ли у вас симптомы, насколько серьезным может быть заболевание или будет ли болезнь со временем ухудшаться.
- Некоторые генетические тесты дороги, и медицинская страховка может покрыть только часть стоимости. Или они могут вообще не покрыть это.
Как мне решить, нужно ли проходить тестирование?
Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, является сложным. Помимо обсуждения теста с вашим лечащим врачом, вы можете встретиться с генетическим консультантом. Консультанты-генетики имеют специальные степени и опыт в области генетики и консультирования. Они могут помочь вам разобраться в тестах и взвесить риски и преимущества.Если вы пройдете тест, они объяснят результаты и убедятся, что у вас есть необходимая поддержка.
.Генетическое тестирование секвенирования экзома| Exome
Мир генетики и наше понимание генетических причин болезней стремительно меняется. ExomeNext — это комплексный тест, анализирующий все ~ 20 000 генов и предоставляющий подробную информацию о новых открытиях для улучшения результатов лечения пациентов.
Описание теста
ExomeNext-Proband: Этот тест включает в себя полное секвенирование экзома Пробанда (интересующего пациента) с использованием методов секвенирования следующего поколения, нацеленных на ~ 20 000 ядерных генов.Генетические изменения фильтруются через нашу внутреннюю биоинформатику и анализируются нашей медицинской командой. Изменения среди охарактеризованных генов анализируются для определения патогенности и клинической корреляции с клиническими симптомами пациента. Сообщается о соответствующих изменениях, соответствующих порогам качества. Члены семьи могут быть использованы для исследований по подтверждению совместной сегрегации, если они представлены во время тестирования. Вторичные результаты сообщаются в зависимости от предпочтений пациента.
ExomeNext-Proband плюс мтДНК : Этот тест включает полное секвенирование экзома Proband (представляющего интерес пациента) с использованием методов секвенирования следующего поколения, нацеленных на ~ 20 000 ядерных генов.Также выполняется секвенирование митохондриального (мтДНК) генома. Генетические изменения фильтруются через нашу внутреннюю биоинформатику и анализируются нашей медицинской командой. Изменения среди охарактеризованных генов анализируются для определения патогенности и клинической корреляции с клиническими симптомами пациента. Митохондриальный геном также анализируется на предмет наличия определенного списка установленных болезнетворных мутаций. Члены семьи могут быть использованы для исследований по подтверждению совместной сегрегации, если они представлены во время тестирования.Сообщается о соответствующих изменениях, соответствующих порогам качества. Вторичные результаты сообщаются в зависимости от предпочтений пациента.
ExomeNext-Duo / Trio: Этот тест включает полное секвенирование экзома Duo [Proband (интересующий пациент) плюс один родственник первой степени родства, обычно один из биологических родителей] или Trio [Proband (интересующий пациент) плюс два родственники первой степени родства, обычно биологические родители], использующие методы секвенирования следующего поколения, нацеленные на ~ 20 000 ядерных генов.Генетические изменения фильтруются через нашу внутреннюю биоинформатику и анализируются нашей медицинской командой. Каждое изменение рассматривается, чтобы определить его патогенность и клиническую корреляцию с клиническими симптомами пациента. Члены семьи могут быть использованы для исследований по подтверждению совместной сегрегации. Сообщается о соответствующих изменениях, соответствующих порогам качества. Вторичные результаты доступны для всех членов дуэта / трио и сообщаются в соответствии с предпочтениями пациента.
ExomeNext-Duo / Trio плюс мтДНК: Этот тест включает полное секвенирование экзома Duo [Proband (интересующий пациент) плюс один родственник первой степени, обычно один из биологических родителей)] или Trio [Proband (интересующий пациент ) плюс два родственника первой степени родства, обычно биологические родители], использующие методы секвенирования следующего поколения, нацеленные на ~ 20 000 ядерных генов.Также выполняется секвенирование митохондриального (мтДНК) генома. Генетические изменения фильтруются через нашу внутреннюю биоинформатику и анализируются нашей медицинской командой. Каждое изменение рассматривается, чтобы определить его патогенность и клиническую корреляцию с клиническими симптомами пациента. Митохондриальный геном также анализируется на предмет наличия определенного списка установленных болезнетворных мутаций. Члены семьи могут быть использованы для исследований по подтверждению совместной сегрегации. Сообщается о соответствующих изменениях, соответствующих порогам качества.Вторичные результаты доступны для всех членов дуэта / трио и сообщаются в соответствии с предпочтениями пациента.
.